سیتوژنتیک، زیرمجموعه ای از آزمایشگاه ژنتیک می باشد که با
کشت سلول های یک فرد، تعداد و ساختار کروموزوم های وی را مورد بررسی قرار می دهد.
هر انسان 46 عدد کروموزوم دارد که 23تای آن را از مادر و 23
تای دیگر را از پدر به ارث برده است. در صورتی که بخشی از یک کروموزوم تغییر کند و
یا تعداد کلّی کروموزوم ها کم یا زیاد شود، ممکن است ظاهر فرد را تحت تأثیر قرار
دهد و به اَشکال عقب ماندگی ذهنی، تأخیر رشد، سقط خود به خودی جنین، ناباروری و...
بروز یابد.
آزمایشات
سیتوژنتیکِ آزمایشگاه رازی عبارت است از:
|
ردیف
|
نام بیماری/وضعیت
|
روش تشخیصی آزمایشگاهی
|
|
کاریوتایپ معمولی
|
کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا (HR)
|
FISH
|
|
1
|
سقط خود به خودی
|
Abortion
|
P
|
P
|
|
|
2
|
عدم وجود اسپرم در مایع منی
|
Azoospermia
|
P
|
P
|
|
|
3
|
ابهام اندام تناسلی
|
Ambiguous genitalia
|
P
|
P
|
|
|
4
|
سرطان پستان
|
Breast Cancer (HER2 amp)
|
|
|
P
|
|
5
|
ناهنجاری های مادرزادی
|
Congenital disorders
|
P
|
P
|
|
|
6
|
تأخیر رشد ثانویه ی صفات جنسی
|
P
|
P
|
|
|
7
|
عقب ماندگی رشد
|
|
P
|
P
|
|
|
8
|
ژینکوماستی
|
Gynecomastia
|
P
|
P
|
|
|
9
|
هیدروسفالی
|
|
P
|
P
|
|
|
10
|
بیش فعالی
|
Attention Defict Hyperactivity Disorder(ADHD)
|
P
|
P
|
|
|
11
|
کوچکی غیرطبیعی غدد تناسلی
|
Hypogonadism
|
P
|
P
|
|
|
12
|
شُلی عضلات
|
Hypotonia
|
P
|
P
|
|
|
13
|
مرگ جنین در داخل رحم
|
Intra Uterine Fetal Death (IUFD)
|
P
|
P
|
|
|
14
|
ناباروری
|
|
P
|
P
|
|
|
15
|
سندرم کلاین فلتر
|
Klinefelter syndrome
|
P
|
P
|
P
|
|
16
|
عقب ماندگی ذهنی
|
|
P
|
P
|
|
|
17
|
میکروسفالی
|
|
P
|
P
|
|
|
18
|
کوچکی غیرطبیعی اندام تناسلی مردانه
|
Micropenis
|
P
|
P
|
|
|
19
|
کمبود غیرطبیعی تعداد اسپرم
|
Oligospermia
|
P
|
P
|
|
|
20
|
مرده زایی
|
|
P
|
P
|
|
|
21
|
|
Premature Ovarioan Failure (POF)
|
P
|
P
|
|
|
22
|
|
Primary amenrrrhea
|
P
|
P
|
|
|
23
|
|
Secondary amenrrrhea
|
P
|
P
|
|
|
24
|
قدّ کوتاهِ غیرطبیعی
|
|
P
|
P
|
|
|
25
|
تأخیر تکلم
|
|
P
|
P
|
|
|
26
|
اختلالات تکوین جنسیت
|
Trans-sexualism
|
P
|
P
|
|
|
27
|
|
Turner syndrome
|
P
|
P
|
P
|
|
28
|
سندرم پاتائو
|
Trisomy 13
|
P
|
P
|
P
|
|
29
|
سندرم ادوارد
|
Trisomy 18
|
P
|
P
|
P
|
|
30
|
سندرم داون
|
Trisomy 21
|
P
|
P
|
P
|
|
31
|
موزائیسم های سلولی
|
|
P
|
P
|
P
|
نمونه مورد
استفاده جهت انجام آزمایش های فوق، بسته به درخواست پزشک می تواند خون، امنیون،
پرزهای جفتی (CVS) و یا بافت باشد.
محل و جایگاه:
بخش ژنتیک در طبقه
پنجم آزمایشگاه واقع شده است.
پرسنل و تحصیلات:
این بخش دارای 6 پرسنل می باشد که 5 نفر به نام های زهرا
فغان زاده گنجی، نیکی محسنی افشار، سیده زهرا مکانی، نفیسه طاهری و محبوبه رجب
زاده دارای تحصیلات کارشناس ارشد ژنتیک و خانم محبوبه حسنجانی روشن کارشناس سلولی
مولکولی هستند و مسئول فنی بخش دکتر امید جزایری با مدرک دکترای تخصصی ژنتیک
انسانی می باشند.
کیت ها و مواد مصرفی:
مواد و کیت هایی که در این بخش مورد استفاده قرار می گیرند از
شرکت های معتبری همچون Gibco، Cytocell و Metasystems تهیه می شوند.
کنترل کیفی:
مطالعه لام ها جهت
تهیه کاریوتایپ توسط 2 آنالیزور و 2 سیستم مجزا انجام می شود و با آخرین نسخه
سیستم بین المللی سیتوژنتیک انسانی (ISCN) مقایسه می گردد و در پایان توسط مسئول فنیِ بخش
بازبینی و تأیید می شود. لام های تست FISH نیز طی همین
روند مورد مطالعه و بررسی قرار می گیرند و همچنین تعداد
سیگنال ها بر اساس رنگ، نشان دهنده ی درستی روند کار بوده و صحت انجام کار با توجه
به پروب مورد استفاده و براساس دستور العمل کیت تأیید می شود. علاوه بر آن برای هر
پروب مورد استفاده، یک پروب به عنوان کنترل وجود دارد. به عنوان مثال جهت بررسی کروموزوم
21 با روش FISH ، علاوه بر کروموزوم 21،
از پروب کروموزوم 13 نیز به طور همزمان استفاده می شود. در این صورت اگر مشکلی در
روند آزمایش رخ دهد، یک شاهد برای آزمایش وجود خواهد داشت.
نحوه پذیرش و ورود نمونه ها به بخش:
پذیرش بیماران با
ثبت مشخصات آنان در کامپیوتر توسط کارمندان بخش پذیرش انجام می گیرد و در ادامه
فرم اطلاعات و رضایت نامه بیماران توسط یکی از پرسنل بخش ژنتیک پر می شود، کیفیت نمونه
کنترل شده و از کارت شناسایی و سوابق پزشکی بیمار کپی گرفته می شود و در ادامه نمونه
به بخش وارد شده و روند آزمایش شروع می شود.
نحوه جواب دهی نمونه های انجام شده:
پس از اتمام مراحل
آزمایش و آماده شدن نتایج، به بیمار اطلاع داده شده و سپس با مراجعه بیمار به
آزمایشگاه، نتیجه آزمایش توسط یکی از پرسنل بخش ژنتیک به بیمار تحویل داده می شود.
آزمایشگاه رازی با
کادری مجرب و متعهد، از اطلاعات محرمانه مراجعه کنندگان گرامی به درستی حفاظت
خواهد کرد و نتیجه آزمایشات را با بیشترین دقت و در کوتاه ترین زمانِ ممکن به دستِ
آنان خواهد رسانید.
بارالها؛ یاری مان
کن تا بتوانیم با نویدِ وجودِ نوزادانی سالم، لبخندی بر لبان والدین عزیز
بنشانیم...الهی آمین.
